Maior causa de surdo-cegueira. Pedagoga alerta que as pessoas com a síndrome precisam ser educadas a usar bengala. Pesquisadores internacionais discutem seu caráter genético.
A maior causa de surdo-cegueira mundial é a síndrome de Usher. Essa doença autossômica recessiva que envolve os sistemas coclear e vestibular e provoca a perda auditiva e a retinose pigmentar (RP) foi discutida no 14º Congresso Mundial de Retina 2006, encerrado no fim de semana passado. Especialistas brasileiros e internacionais apresentaram questões genéticas, clínicas e de reabilitação dos pacientes.
Wiliam Kimberling, do Centro de estudos e tratamento da Síndrome de Usher, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Estados Unidos, apresentou a palestra "Aspectos clínicos e genéticos da síndrome de Usher". Segundo o médico, a doença genética se subdivide em três grupos - tipos I, II e III -, e tem relação com alteração de pelo menos oito genes. Os pacientes que apresentam o tipo I da síndrome de Usher mostram perda auditiva profunda, o que, de acordo com o médico, faz com que grande parte das crianças abandone o uso do aparelho auditivo.
Os pacientes apresentam, ainda, dificuldades de equilíbrio que refletem muitas vezes em um desenvolvimento mais lento - as crianças podem, por exemplo, sentar e andar mais tarde. Por outro lado, os pacientes passam a compensar essa dificuldade de equilíbrio, "Em adultos é possível observar um deambular com as pernas mais afastadas", revelou Kimberling. Já o tipo II envolve uma perda auditiva mais leve, que muitas vezes só é percebida na vida adulta. Essa é forma mais comum da síndrome de Usher e atinge duas vezes mais pessoas que o tipo I. O tipo mais raro da doença é o III, que é caracterizado por uma mistura de sintomas dos dois outros tipos. "O paciente com o tipo III se parece com o tipo II quando criança e com o tipo I, quando adulto", disse o médico.
William falou também sobre implantes cocleares e chips. Ele lembrou que estes recursos têm se mostrado eficazes quando implantados precocemente em crianças. "Isto porque, até os cinco anos, as crianças estão recebendo estímulos que vão sendo reconhecidos pelo cérebro, disse, afirmando entretanto que "é possível que os implantes também sejam capazes de melhorar a audição de pacientes que ficaram surdos ao longo da vida".
Um outro ponto abordado, após questionamentos do auditório, foi as chances de pais portadores da síndrome de Usher terem filhos com a doença. O médico falou da incapacidade de precisão e da grande variedade, uma vez que existem vários genes envolvidos. Ele revelou, contudo, que "a grande preocupação dos casais não é esta, e sim, se eles próprios em sendo pais serão capazes de criar os filhos".
Testagem
Frans Cremers, do Departamento de Genética Humana, Radboud University, Nijmegen Medical Centre, da Holanda, falou sobre "Screening genético das doenças sindrômicas". O palestrante apresentou a tecnologia APEX usada para identificação de genes no DNA. A técnica separa filamentos usando moléculas de DNA para identificar a mutação utiliza sínteses de DNA em blocos.
Ele revelou que atualmente são conhecidas 300 mutações causadoras da síndrome de Usher. Dentre as vantagens do uso do sistema APEX, estão a versatilidade, o custo relativamente barato e a rapidez e a capacidade de ser usado em grandes séries. "No entanto, ainda existem pontos que prejudicam o uso da técnica como o fato de só fazer identificações de mutações conhecidas e só estar disponível em poucos lugares do mundo", disse.
Escolas
A pedagoga Shirley Maia Rodrigues, do Grupo Brasil de SurdoCegos, apresentou a palestra "A educação e a reabilitação de Pessoas Surdocegas por síndrome de Usher". Segundo a palestrante, a educação de crianças com síndrome de Usher está sendo iniciada em escolas especiais para surdos. Os grandes desafios estão na própria aprendizagem e na comunicação. Sendo a Libras (Língua Brasileira de Sinais) o método mais usado para a comunicação. Dentre as dificuldades estão a visualização da sinalização, a restrição da comunicação entre os amigos, a locomoção - pois muitos não usam bengalas e acabam sendo vítimas de atropelamentos - e ainda, dificuldades na prática esportiva.
A pedagoga lembrou que algumas áreas estruturais das escolas devem receber atenção especial, "como a iluminação, o acompanhamento psicológico do paciente e da família, e serviços de intérpretes".
Source: Agência Notisa